טריזומיה 18 תוחלת חיים מה חשוב לדעת

טריזומיה 18: כשהכרומוזומים מחליטים לשחק בקוביות – מה הסיפור האמיתי מאחורי תוחלת החיים?

יש דברים שהם פשוט עניין של מזל וסטטיסטיקה – כמו לזכות בלוטו, מציאת חניה בתל אביב בשישי בצהריים, או לא לקבל קנס למרות שאתה בבירור חונה במקום שאסור. אבל מה קורה כשהסטטיסטיקה מתערבת אפילו יותר לעומק בחיים שלך, ברמה של כרומוזומים? זה בדיוק הסיפור של טריזומיה 18, מוכרת גם בשם "סינדרום אדוארדס". בואו נצלול בצורה הכי פשוטה וברורה לעולם הגנטיקה הזה ונגלה למה תוחלת החיים במצב הזה כל כך מרתקת (וגם מאתגרת!).

מה זה טריזומיה 18 בשפה פשוטה (ואיפה החביאו את הכרומוזום הנוסף)?

כולם יודעים שיש לנו 46 כרומוזומים – 23 זוגות נחמדים ומסודרים, ללא כפל מבצעים. אבל לפעמים, הטבע עושה "קופי-פייסט" על כרומוזום מסוים, והופ – יש לנו אחד מיותר. כשמדובר בכרומוזום מס' 18, אנחנו נכנסים לתחום הטריזומיה 18. נשמע חמוד? זה ממש לא משחק ילדים. למעשה, על אף השם התמימי, זו אחת ההפרעות הכרומוזומליות הכי רציניות – אחרי טריזומיה 21 (כן כן, תסמונת דאון הידועה יותר) וטריזומיה 13.

ה שלוש של הכרומוזום מביאים איתם שינוי דרמטי במבנה הגוף, בשלל מערכות בגוף, וגם – וזה כבר פחות כיף – לתוחלת חיים קצרה משמעותית מהממוצע. אבל האם הכל אבוד מראש? שאלה מצוינת, והתשובה אולי תפתיע אותך.

מספרים, עובדות ומה שביניהם: עד כמה המצב באמת רציני?

• אחוזי השרידות: בערך 5-10% מהילדים שנולדים עם טריזומיה 18 יגיעו ליום ההולדת הראשון שלהם. עכשיו, לפני שאתה עובר ללחוץ על בלוג חתולים ביוטיוב כי זה טיפה מבאס – חכה רגע. עדיין יש למה להישאר איתי.
• שיעור ההישרדות אחרי שנה ראשונה: ילדים שמגיעים לשנת חייהם הראשונה מגדילים מעט את סיכוייהם, ולמעשה חלק קטן מהם יכולים לחיות כמה שנים נוספות. יש דיווחים כיום על ילדים עם טריזומיה 18 שחיים 8, 10 ואפילו מעבר לזה!
• שכיחות מצב: מדובר בערך על 1 מתוך כל 5,000 לידות, אז אומנם זה נדיר, אבל רחוק מלהיות לגמרי בלתי-מוכר.

רגע, אבל למה בעצם זה כל כך משפיע על תוחלת החיים?

הכרומוזום הנוסף לא נשאר נחבא אי שם בפינה – הוא מורגש מאוד. ילדים עם טריזומיה 18 לרוב מתמודדים כבר מהתחלה עם אתגרים משמעותיים, כמו בעיות בלב, ליקויים בהתפתחות, בעיות נשימה ועוד רשימת מצבים לא קצרה בכלל. למעשה, הבעיות האלה הן הגורם העיקרי שתוחלת החיים כל כך קצרה, ויש צורך בהרבה התערבויות רפואיות וטיפול שנמצאים תחת אש ויכוח ציבורי–אתי מתמיד. וזה מוביל אותנו לשאלה הבאה שלנו – האם אפשר להאריך את החיים במצב הזה?

להאריך חיים עם טריזומיה 18 – אפשרי או פנטזיה שפוגשת מציאות מדכאת?

תראה, למזלנו או אולי לחוסר מזלנו, הרפואה לא מפסיקה להשתפר. בעוד שבעבר התשובה הייתה "לא ממש", היום המצב קצת השתנה:

• איתור מוקדם וטיפול מותאם: היכולת לזהות את המצב עוד בהריון מאפשרת להיערך מראש ולהעניק לתינוק מרגע הלידה את הטיפולים שיכולים באמת לשפר משמעותית את איכות החיים.
• טיפול רפואי והתקדמות מדהימה: עם ההתפתחות הטכנולוגית, היום אפשר לטפל בכשלים ובעיות רפואיות שבעבר לא היו ניתנות לטיפול כלל, ויותר ילדים מצליחים במאבק נגד הסיכויים הסטטיסטיים.

שאלות ששאלתם את גוגל על טריזומיה 18 (וגם התשובות, כי אני חמוד):

האם תוחלת החיים באמת כל כך קצרה?

לצערי כן, אצל מרבית הלוקים בתסמונת תוחלת החיים קצרה מאוד. אבל היום יש יותר ילדים שחוצים את הגבולות, במיוחד עם ליווי רפואי נכון.

וטריזומיה 18 אפשר להיראות רגיל?

מרבית הילדים עם טריזומיה 18 מציגים סממנים פיזיים ברורים יחסית. ישנם מאפיינים טיפוסיים כמו גודל גוף קטן, מבני פנים שונים והפרעות אנטומיות שונות – אבל הם עדיין ילדים מקסימים ומיוחדים בהחלט!

האם אפשר לזהות את זה בבדיקה לפני הלידה?

אכן כן! היום, בדיקות טרום-לידתיות כמו סקרי דם ובדיקות מי שפיר יכולות לזהות את התסמונת בשלב מוקדם של ההריון.

האם קיים טיפול לטריזומיה 18?

אין טיפול ש"מעלים" את התסמונת, אבל קיימים טיפולים רבים שמטרתם הקלה על הסימפטומים, הארכת חיים ושיפור איכותם.

האם טריזומיה 18 תורשתית?

ברוב המקרים – לא. מדובר באירוע אקראי פשוט מאוד של חלוקת התא.

אז מה השורה התחתונה – האם יש סיכוי בעולם להאריך חיים ולנצח את התחזיות?

נכון להיום, טריזומיה 18 היא עדיין אחד האתגרים הגדולים בעולם הרפואה והגנטיקה. ובכל זאת, יש סיבה לאופטימיות זהירה. הסיפור על תוחלת חיים קצרה מתחיל להשתנות אט אט, כשהטיפול מותאם ומדויק יותר כל שנה. מי יודע? אולי בעוד כמה שנים נראה ילדים רבים יותר שחוגגים ימי הולדת שבטבלה הסטטיסטית לא סומנו בכלל כאפשרות.

כשמדובר בסטטיסטיקה, הכל יכול לקרות – ובינתיים, בואו נקווה שהגנטיקה תתחיל להיות קצת פחות יצירתית ותשמור את עניין "קופי-פייסט" רק למסמכי וורד.